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FAQ sur le Programme ontarien de dépistage du cancer du sein à risque élevé pour les cliniques de génétique

Les cliniques de génétique fournissent des évaluations génétiques (c.-à-d. conseils et tests génétiques) aux femmes, aux personnes trans et aux personnes non binaires afin de déterminer leur admissibilité au dépistage par le biais du PODCS à risque élevé. Cette page comprend des réponses aux questions que les cliniques de génétique posent fréquemment.

Quels sont les rôles et les responsabilités des cliniques de génétique dans l'évaluation des personnes à risque élevé pour l'admissibilité au Programme ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS)?

Les cliniques de génétique sont chargées d'effectuer des évaluations génétiques (c.-à-d. conseils et/ou tests) pour les personnes qui peuvent être admissibles au dépistage par le biais du PODCS à risque élevé en fonction de leurs antécédents personnels et familiaux (catégorie B).

Pour les références de catégorie B, le site du PODCS à risque élevé enverra le formulaire de demande du PODCS à risque élevé et tout document à l'appui à la clinique de génétique. Une fois l'évaluation génétique terminée, la clinique de génétique doit renvoyer le formulaire de demande du PODCS à risque élevé au site du PODCS à risque élevé avec le formulaire de résultats d'évaluation génétique du cancer du sein du PODC à risque élevé.

Les cliniques de génétique recevront parfois des références directement des fournisseurs de soins primaires pour évaluer l'admissibilité des personnes au dépistage par le biais du PODCS à risque élevé. Dans ces cas, les cliniques de génétique doivent remplir et envoyer le formulaire de demande du PODCS à risque élevé (si le fournisseur de soins primaires référant ne l'a pas rempli) ainsi que le formulaire de résultats d'évaluation génétique du cancer du sein du PODCS à risque élevé à un site du PODCS à risque élevé.

Les cliniques de génétique sont également chargées de communiquer les résultats des évaluations génétiques aux personnes et à leur fournisseur de soins primaires référent.

Les cliniques de génétique sont-elles responsables du suivi après une évaluation génétique?

Les cliniques de génétique sont uniquement responsables de fournir des évaluations génétiques et de communiquer les résultats. La clinique de génétique enverra les résultats à la personne qui a été évaluée, au fournisseur de soins primaires référent et au site du Programme ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS) à risque élevé.

À la suite d'une évaluation génétique, s'il s'avère qu'une personne n'est pas admissible au dépistage par le biais du PODCS à risque élevé, il incombe au fournisseur de soins primaires référent d'examiner les résultats de la personne avec elle et de discuter des options de dépistage appropriées au risque.

Si, à la suite d'une évaluation génétique, une personne est admissible à un dépistage par le biais du PODCS à risque élevé, le site du PODCS à risque élevé l'inscrira au programme et planifiera des rendez-vous de dépistage.

Le Programme ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS) à risque élevé a-t-il une liste de variants génétiques pathogènes ou susceptibles de rendre une personne admissible au programme?

Les variants génétiques les plus courants pour le risque de cancer du sein héréditaire sont ceux des gènes BRCA1 et BRCA2. D'autres variants de gène incluent TP53 et PALB2.

Le PODCS à risque élevé ne tient pas de liste complète des variants génétiques pathogènes ou probablement pathogènes qui confirmeraient l'admissibilité d'une personne au PODCS à risque élevé.

Étant donné que l'ensemble des preuves sur les variants génétiques de susceptibilité au cancer du sein évolue continuellement, les généticiens cliniques sont mieux placés pour déterminer la prise en charge appropriée des personnes atteintes de ces variants génétiques. Veuillez consulter le généticien de votre clinique concernant les variants génétiques susceptibles d'augmenter le risque de cancer du sein chez une personne.

De quels renseignements le Programme ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS) à risque élevé a-t-il besoin à la suite d'une évaluation génétique d'une personne qui pourrait être admissible au programme?

À la fin d'une évaluation génétique, la clinique de génétique doit envoyer un formulaire de résultats d'évaluation génétique du cancer du sein du PODCS à risque élevé dûment rempli ainsi que le formulaire de demande du PODCS à risque élevé dûment rempli à un site du PODCS à risque élevé.

Où puis-je accéder aux outils d'évaluation des risques IBIS et CanRisk?

Les outils d'évaluation du risque mammaire IBIS et CanRisk ont été choisis comme outils d'évaluation standard pour déterminer l'admissibilité au Programme ontarien de dépistage du cancer du sein à risque élevé.

Vous trouverez ci-dessous des liens vers les outils d'évaluation des risques IBIS et CanRisk :

IBIS (également connu sous le nom de modèle Tyrer-Cuzick) : aucune connexion requise
CanRisk : connexion requise

Existe-t-il des conseils sur l'utilisation des outils d'évaluation des risques IBIS et CanRisk pour évaluer le risque personnel de cancer du sein d'une personne?

Veuillez consulter les liens sous « Ressources pour les cliniques génétiques » dans la page Ressources de dépistage pour les fournisseurs de soins de santé.

Pourquoi les participantes au Programme ontarien de dépistage du cancer du sein (PODCS) à risque élevé sont-elles soumises à la fois à la mammographie et à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du sein?

La mammographie annuelle et l'IRM mammaire (ou l'échographie mammaire de dépistage si l'IRM mammaire n'est pas médicalement appropriée) sont la norme de soins recommandée pour le dépistage des personnes du PODCS à risque élevé, car ces deux tests se complètent.

Pour les personnes à risque élevé de cancer du sein, le dépistage par mammographie seule a des limites. L'ajout de l'IRM permet de mieux détecter le cancer du sein (sensibilité plus élevée) mais n'est pas aussi efficace que la mammographie pour identifier les personnes sans cancer du sein (spécificité plus faible). De plus, la qualité de l'imagerie produite par l'IRM n'est pas affectée par la densité mammaire.

Par conséquent, l'utilisation d'une combinaison de mammographie et d'IRM mammaire pour dépister les participantes du PODCS à risque élevé aide à aborder les limites de chaque test et à identifier plus de cancers du sein que l'utilisation de la mammographie ou de l'IRM mammaire seules.